Sindrom familial de întârziere mintală, statură scurtă, contracturi ale mâinilor și organe genitale

Rețineți că Internet Explorer versiunea 8.x nu este acceptată începând cu 1 ianuarie 2016. Pentru mai multe informații, consultați această pagină de asistență.

întârziere

Obțineți acces Obțineți acces

Jurnalul de pediatrie

Adăugați la Mendeley

Sunt descriși doi frați XY în vârstă adolescentă cu retard mental, statură scurtă, obezitate, anomalii genitale și contracturi ale mâinilor. Au osteoporoză generalizată și antecedente de fracturi frecvente. Evaluarea lor endocrinologică a fost normală, cu excepția intoleranței ușoare la glucoză și a pubertății întârziate, dar normale. Deși acești frați sunt similari cu indivizii cu sindromul Prader-Willi, contracturile neobișnuite ale mâinilor, osteoporoza semnificativă clinic și lipsa hipotoniei indică faptul că reprezintă o entitate diferită.

Anterior articolul emis Următor → articolul emis

Pacienții au fost studiați la Centrul de Cercetare Clinică al Departamentului de Pediatrie, Școala de Medicină Johns Hopkins, susținut de Grant 5-MOI-RR-0052 din Programul Centrelor Generale de Cercetare Clinică al Diviziei Resurse de Cercetare, Institutul Național de Sănătate.